jean louis mandel

Cytowane przez

	Wszystkie	Od 2020
Cytowania	56934	8982
h-indeks	122	51
i10-indeks	365	159

2000

1000

500

1500

1986198719881989199019911992199319941995199619971998199920002001200220032004200520062007200820092010201120122013201420152016201720182019202020212022202320242025520 527 515 483 553 794 861 884 1071 1076 1290 1249 1446 1733 1684 1433 1558 1384 1354 1459 1479 1539 1405 1270 1455 1726 1955 1858 1949 1641 1658 1533 1713 1624 1833 1770 1872 1613 1580 310

Dostęp publiczny

Wyświetl wszystko

52 artykuły

0 artykułów

dostępne

niedostępne

Objęte finansowaniem

Współautorzy

laporte jocelynIGBMC (Inserm, Cnrs, Strasbourg University)Zweryfikowany adres z igbmc.fr
Francois RousseauProfesseur, Faculté de médecine, Université LavalZweryfikowany adres z fmed.ulaval.ca
Amelie PITONMCU-PH Lab of Genetic diagnosis CHU Strasbourg, Researcher at IGBMCZweryfikowany adres z igbmc.fr
Durr AlexandraICMZweryfikowany adres z upmc.fr
Jean MullerAssociate Professor of Genetics, Strasbourg University, Inserm, UMR_S 1112Zweryfikowany adres z unistra.fr
Robert FeilInstitute of Molecular Genetics of Montpellier-CNRS & University of MontpellierZweryfikowany adres z igmm.cnrs.fr
Hentati FayçalMDZweryfikowany adres z rns.tn
Faivre Laurenceprofesseur de génétique, Université de BourgogneZweryfikowany adres z chu-dijon.fr
Claire RedinMedigenome, Swiss Institute of Genomic Medicine, Geneva, SwitzerlandZweryfikowany adres z medigenome.ch
Giorgio SirugoUniversity of Pennsylvania, Perelman School of Medicine, Philadelphia, USAZweryfikowany adres z pennmedicine.upenn.edu
Ricardo Fujita, Ph.D.Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de San Martin de PorresZweryfikowany adres z usmp.pe
Anthony P MonacoUniversity Professor and President emeritus, Tufts UniversityZweryfikowany adres z tufts.edu
Dominique HelmlingerGroup Leader, CRBM, University of MontpellierZweryfikowany adres z crbm.cnrs.fr
Clotilde Lagier-TourenneMassachusetts General Hospital and Harvard Medical SchoolZweryfikowany adres z mgh.harvard.edu
Frank GannonEMBL Galway Madison Herston Leicester StrasbourgZweryfikowany adres z qimr.edu.au
Stephan KempAmsterdam University Medical Centers, the NetherlandsZweryfikowany adres z amsterdamumc.nl
Marten HofkerProfessor of Molecular Genetics, UMCG, Groningen University, The NetherlandsZweryfikowany adres z umcg.nl
Charles SchwartzDirector of Research, Greenwood Genetic CenterZweryfikowany adres z ggc.org
edouard w khandjianprofesseur université lavalZweryfikowany adres z crulrg.ulaval.ca
Sergio CocozzaProfessor of Medical Genetics, University of Naples (Italy)Zweryfikowany adres z unina.it

Obserwuj

jean louis mandel

prof. Collège de france (chaire génétique humaine), responsable labo. diagnostic génét. CHU

Zweryfikowany adres z igbmc.fr

génétique humaine maladies monogéniques diagnostic génétique retard mental autisme


Tytuł Sortuj wg cytatów Sortuj wg roku Sortuj wg tytułu	Cytowane przez Cytowane przez	Rok
Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion V Campuzano, L Montermini, MD Molto, L Pianese, M Cossée, ... Science 271 (5254), 1423-1427, 1996	3338	1996
Instability of a 550-base pair DNA segment and abnormal methylation in fragile X syndrome I Oberle, F Rousseau, D Heitz, C Kretz, D Devys, A Hanauer, J Boue, ... Science 252 (5009), 1097-1102, 1991	1839	1991
Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters J Mosser, AM Douar, CO Sarde, P Kioschis, R Feil, H Moser, AM Poustka, ... Nature 361 (6414), 726-730, 1993	1472	1993
Clinical and genetic abnormalities in patients with Friedreich's ataxia A Dürr, M Cossee, Y Agid, V Campuzano, C Mignard, C Penet, JL Mandel, ... New England Journal of Medicine 335 (16), 1169-1175, 1996	1280	1996
Intranuclear inclusions of expanded polyglutamine protein in spinocerebellar ataxia type 3 HL Paulson, MK Perez, Y Trottier, JQ Trojanowski, SH Subramony, ... Neuron 19 (2), 333-344, 1997	1040	1997
Cloning of the gene for spinocerebellar ataxia 2 reveals a locus with high sensitivity to expanded CAG/glutamine repeats G Imbert, F Saudou, G Yvert, D Devys, Y Trottier, JM Garnier, C Weber, ... Nature genetics 14 (3), 285-291, 1996	1030	1996
Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion G David, N Abbas, G Stevanin, A Dürr, G Yvert, G Cancel, C Weber, ... Nature genetics 17 (1), 65-70, 1997	974	1997
Frataxin is reduced in Friedreich ataxia patients and is associated with mitochondrial membranes V Campuzano, L Montermini, Y Lutz, L Cova, C Hindelang, S Jiralerspong, ... Human molecular genetics 6 (11), 1771-1780, 1997	948	1997
The FMR–1 protein is cytoplasmic, most abundant in neurons and appears normal in carriers of a fragile X premutation D Devys, Y Lutz, N Rouyer, JP Bellocq, JL Mandel Nature genetics 4 (4), 335-340, 1993	940	1993
Fragile X syndrome RJ Hagerman, E Berry-Kravis, HC Hazlett, DB Bailey, H Moine, RF Kooy, ... Nature reviews Disease primers 3 (1), 1-19, 2017	791	2017
Polyglutamine expansion as a pathological epitope in Huntington's disease and four dominant cerebellar ataxias Y Trottier, Y Lutz, G Stevanin, G Imbert, D Devys, G Cancel, F Saudou, ... Nature 378 (6555), 403-406, 1995	790	1995
Direct diagnosis by DNA analysis of the fragile X syndrome of mental retardation F Rousseau, D Heitz, V Biancalana, S Blumenfeld, C Kretz, J Boué, ... New England Journal of Medicine 325 (24), 1673-1681, 1991	757	1991
A gene mutated in X–linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast J Laporte, LJ Hu, C Kretz, JL Mandel, P Kioschis, JF Coy, SM Klauck, ... Nature genetics 13 (2), 175-182, 1996	724	1996
Ataxia with isolated vitamin E deficiency is caused by mutations in the α–tocopherol transfer protein K Ouahchi, M Arita, H Kayden, F Hentati, MB Hamida, R Sokol, H Arai, ... Nature genetics 9 (2), 141-145, 1995	715	1995
A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11. 2 RG Walters, S Jacquemont, A Valsesia, AJ De Smith, D Martinet, ... Nature 463 (7281), 671-675, 2010	632	2010
α-Amanitin: A specific inhibitor of one of two DNA-dependent RNA polymerase activities from calf thymus PC C. Kedinger, M. Gniazdowski, JL Mandel., F Biochemical and biophysical research communications, 1970	595	1970
The fragile X mental retardation protein binds specifically to its mRNA via a purine quartet motif C Schaeffer, B Bardoni, JL Mandel, B Ehresmann, C Ehresmann, H Moine The EMBO journal, 2001	573	2001
Cellular localization of the Huntington's disease protein and discrimination of the normal and mutated form Y Trottier, D Devys, G Imbert, F Saudou, I An, Y Lutz, C Weber, Y Agid, ... Nature genetics 10 (1), 104-110, 1995	569	1995
Ovalbumin gene is split in chicken DNA R Breathnach, JL Mandel, P Chambon Nature 270 (5635), 314-319, 1977	560	1977
Proteases acting on mutant huntingtin generate cleaved products that differentially build up cytoplasmic and nuclear inclusions A Lunkes, KS Lindenberg, L Ben-Haı̈em, C Weber, D Devys, ... Molecular cell 10 (2), 259-269, 2002	519	2002

Nie można teraz wykonać tej operacji. Spróbuj ponownie później.

Prace 1–20

Cytowania rocznie

Powielone cytowania

Scalone cytowania

Dodaj współautorówWspółautorzy

Obserwuj

Cytowane przez

Współautorzy