| Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy OV Evgrafov, I Mersiyanova, J Irobi, L Van Den Bosch, I Dierick, CL Leung, ... Nature genetics 36 (6), 602-606, 2004 | 761 | 2004 |
| HINT1 gene pathogenic variants: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients OA Shchagina, TB Milovidova, AF Murtazina, GE Rudenskaya, SS Nikitin, ... Molecular Biology Reports 47 (2), 1331-1337, 2020 | 24 | 2020 |
| Ataxia with oculomotor apraxia type 4 with PNKP common “Portuguese” and novel mutations in two Belarusian families GE Rudenskaya, AV Marakhonov, OA Shchagina, ER Lozier, EL Dadali, ... Journal of Pediatric Genetics 8 (02), 058-062, 2019 | 18 | 2019 |
| Мутация с. 3207C> A гена ATP7B-наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения ГМ Баязутдинова, ОА Щагина, АВ Поляков Медицинская генетика 17 (4), 25-30, 2018 | 17 | 2018 |
| Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа ЕЛ Дадали, ОА Щагина, ОП Рыжкова, ГЕ Руденская, ВП Федотов, ... Журнал неврологии и психиатрии им. СС Корсакова 4, 79-83, 2010 | 16 | 2010 |
| A new case of infantile‐onset hereditary spastic paraplegia with complicated phenotype (SPG61) in a consanguineous Russian family. AL Chukhrova, IA Akimova, OA Shchagina, VA Kadnikova, OP Ryzhkova, ... European Journal of Neurology 26 (5), 2019 | 14 | 2019 |
| Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных мышечных дистрофий, являющихся ферментопатиями ОП Рыжкова Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, 2011 | 13 | 2011 |
| Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий ЕЛ Дадали, ОА Щагина, ТБ Тибуркова, ОП Рыжкова, ЕА Иванова, ... В сб.: Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под ред …, 2010 | 13 | 2010 |
| Pilot program of newborn screening for 5q spinal muscular atrophy in the Russian Federation K Mikhalchuk, O Shchagina, A Chukhrova, V Zabnenkova, P Chausova, ... International Journal of Neonatal Screening 9 (2), 29, 2023 | 12 | 2023 |
| Complex diagnostics of non-specific intellectual developmental disorder O Levchenko, E Dadali, L Bessonova, N Demina, G Rudenskaya, ... International Journal of Molecular Sciences 23 (14), 7764, 2022 | 11 | 2022 |
| Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией ОА Щагина, ОЛ Миронович, ВВ Забненкова, НМ Галеева, ЕА Близнец, ... Медицинская генетика 16 (9), 31-36, 2017 | 11 | 2017 |
| Алгоритмы клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий ОП Рыжкова, ЕЛ Дадали, ОА Щагина, ИВ Шаркова, АВ Поляков Медицинская генетика 10 (2), 17-23, 2011 | 11 | 2011 |
| Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А) EL DADALI, GE RUDENSKAYA, OA SHCHAGINA, TB TIBURKOVA, ... Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova 110 (3), 83, 2010 | 11 | 2010 |
| Спектр мутаций в гене ATP7B у российских больных с болезнью Вильсона–Коновалова ГМ Баязутдинова, ОА Щагина, АС Карунас, НВ Вялова, АА Соколов, ... Генетика 55 (12), 1433-1441, 2019 | 10 | 2019 |
| Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных … П Гундорова, АА Степанова, ОА Щагина, АВ Поляков Медицинская генетика 15 (2), 29-36, 2016 | 10 | 2016 |
| Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2А ОП Рыжкова, ДС Билева, ЕЛ Дадали, ОА Щагина, ИВ Шаркова, ... Медицинская генетика 9 (11), 3-10, 2010 | 10 | 2010 |
| Genetic and clinical spectrum of GNE myopathy in Russia A Murtazina, S Nikitin, G Rudenskaya, I Sharkova, A Borovikov, P Sparber, ... Genes 13 (11), 1991, 2022 | 9 | 2022 |
| Медико-генетическое изучение населения РеспубликиУдмуртии Сообщение IV. пектрнаследственных болезней в Республике Удмуртии ЕК Гинтер, РА Зинченко, ЕВ Осипова, ГИ ЕЛЬЧИНОВА, ВА Галкина, ... Медицинская генетика 4 (10), 454-465, 2005 | 9 | 2005 |
| Advanced neonatal screening for hereditary diseases in Russia: First results and future prospects SV Voronin, EY Zakharova, GV Baydakova, AV Marakhonov, ... Pediatria na GN Speransky 103, 16-29, 2024 | 8 | 2024 |
| Specificities of the DMD gene mutation spectrum in Russian patients E Zinina, M Bulakh, A Chukhrova, O Ryzhkova, P Sparber, O Shchagina, ... International Journal of Molecular Sciences 23 (21), 12710, 2022 | 8 | 2022 |